Cada 17 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis (SMS), una fecha dedicada a sensibilizar a la sociedad sobre este raro trastorno genético que afecta el desarrollo físico, intelectual y conductual de quienes lo padecen.

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¿Cómo se originó el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis?

Esta efeméride fue impulsada por familias, asociaciones y organizaciones de salud de todo el mundo con el objetivo de aumentar la visibilidad de las personas que viven con este síndrome y promover la investigación científica.
El nombre del síndrome proviene de las doctoras Ann Smith y Ellen Magenis, quienes describieron por primera vez la condición en 1982.

A lo largo de los años, esta fecha se ha consolidado como una jornada para difundir información, fomentar la empatía y apoyar a las familias afectadas.

¿Qué causa el Síndrome de Smith-Magenis?

El SMS es causado por una deleción o mutación en el cromosoma 17p11.2, que afecta la producción de una proteína llamada RAI1, fundamental para el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso.
Esta alteración ocurre de forma esporádica en la mayoría de los casos (no hereditaria) y puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas físicos y conductuales.

Entre los signos más comunes se encuentran:

• Dificultades de aprendizaje y problemas de atención.e un abordaje integral con apoyo médico, psicológico y terapéutico.
• Retraso en el desarrollo motor y del habla.
• Trastornos del sueño (alteración del ritmo circadiano).
• Conductas autolesivas o impulsivas.
• Rasgos faciales distintivos.